03.12.2024 Эксперты: внесение болезни Фабри в перечень высокозатратных нозологий необходимо для снижения смертности пациентов
Даже если терапия назначена, получить её мешают бюрократические сложности
Централизация закупок препаратов для лечения болезни Фабри позволит снизить уровень преждевременной смертности, вызванной поздним началом терапии. Вопросы совершенствования подходов к диагностике и лечению этого заболевания ведущие эксперты обсудили в ходе круглого стола на XV Всероссийском конгрессе пациентов.
Болезнь Фабри – наследственное прогрессирующее орфанное заболевание. Эта генетическая болезнь сопровождается нарушением производства фермента α-галактозидазы, который отвечает за расщепление жиров в клетках, где они накапливаются и запускают каскад нарушений: страдают сердце, сосуды, почки, органы зрения, нервная система.
«Болезнь уже к 40 годам приводит к тяжелым осложнениям. У 40% из 220 пациентов с верифицированным диагнозом к этому возрасту наблюдались инвалидизирующие проявления болезни – хроническая болезнь почек, инсульт, поражение сердца. 9% пациентов с болезнью Фабри скончались, медианный возраст на момент смерти составил лишь 44 года», – рассказал Сергей Валентинович Моисеев, д.м.н., профессор, член-корреспондент РАН, директор Клиники им. Е.М. Тареева, заведующий кафедрой кафедры внутренних, профессиональных болезней и ревматологии ФГАОУ ВО Первый МГМУ им. И.М. Сеченова Минздрава России.
Сергей Валентинович выразил мнение, что решить проблемы своевременного оказания медицинской помощи может централизация закупок препаратов, а также пересмотр существующих клинико-статистических групп, так как предусмотренное ими финансирование не позволяет оказывать пациентам помощь в необходимом объеме, и порекомендовал включить эти пункты в резолюцию.
Его поддержал Михаил Криворотенко, эксперт АНО «Социально-практический центр», которая реализует проект «Болезнь Фабри под контролем» по информационной, психологической и юридической поддержке пациентов. По его словам, даже если терапия назначена, получить её мешают бюрократические сложности, тогда как включение болезни Фабри в перечень высокозатратных нозологий позволит вовремя получать лечение вне зависимости от того, где живет пациент.
Помимо централизации закупок участники круглого стола также рекомендовали внести в резолюцию необходимость создания соответствующего регистра, который сделает прозрачной информацию о пациентах и получаемой ими медпомощи. Так как вовремя поставленный диагноз и своевременно назначенная ферментозаместительная терапия позволяют улучшить качество жизни, снизить вероятность развития осложнений и увеличить продолжительность жизни при болезни Фабри.
Источник: МедВедомости