Одним из острых вызовов для медицины является лечение пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями. Дети полностью обеспечиваются лекарствами благодаря Фонду "Круг добра", созданному в 2021 году указом президента Владимира Путина. Но в 19 лет они выходят из-под опеки Фонда, и начинается их "хождение по мукам".

- Лекарственное обеспечение взрослых пациентов с орфанными заболеваниями напоминает "лоскутное одеяло", - так описывает ситуацию Юрий Жулёв, сопредседатель Всероссийского союза пациентов. - Существует множество разрозненных программ, без единой логики и преемственности. Это приводит к неравномерности доступа: в одном регионе пациент получает терапию в полном объеме, в другом - с задержками или через суд.

Наибольшие сложности возникают у пациентов, которые остаются за пределами федеральных программ, прежде всего программы "14 ВЗН". В регистре учтены 21,5 тысячи человек, но, по оценкам Жулёва, их реальное число гораздо больше - до 1,5-2 млн человек.

- Количество таких пациентов с каждым годом растет, - говорит и Елена Хвостикова, директор АНО "Центр помощи пациентов "Геном". - В 2024 году из Фонда "Круг добра" вышли 133 человека, в 2025-м выйдут 187 человек, к 2027 году их будет 839. А ведь даже самые богатые регионы уже сегодня не могут справиться с той финансовой нагрузкой, которая ложится на них с переходом пациентов из "Круга добра".

Фонд обеспечивает детей лекарствами независимо от того, есть у них статус инвалида или нет. С взрослыми иначе - право на получение бесплатной помощи имеют только инвалиды. Большинство же детей выходят из-под опеки Фонда с таким хорошим реабилитационным потенциалом, что не все из них подпадают под категорию "инвалид". И если регион не может продолжить лечение, их состояние ухудшается.

- У нас был такой опыт при переходе пациента с болезнью Помпе из "Круга добра" в регион. Мы целый год не могли добиться для него лечения в регионе, и здоровье его значительно ухудшилось за это время, - привела пример Елена Хвостикова.

Некоторые болезни лечатся простыми средствами, но есть нозологии, где упаковка препарата стоит миллионы рублей. Для ряда заболеваний терапия есть, но доступ к ней был ограничен. Например, спинальная мышечная атрофия (СМА) - "Круг добра" стал прорывом для детей с этим диагнозом, позволив им получать инновационные препараты.

- Но как только ребенок выходит во взрослую сеть, возникает кризис: финансирование на взрослых пациентов со СМА отсутствует. Это одна из самых острых проблем, требующая системного решения, - акцентирует Юрий Жулёв.

Для "редких" пациентов терапия часто бывает пожизненной. Но порой, чтобы продолжить получать уже назначенную им жизнесберегающую терапию, пациенты вынуждены идти в суд. По словам юриста, члена экспертного совета по орфанным заболеваниям при Комитете Госдумы по охране здоровья Натальи Смирновой, в 2023 году было рассмотрено 99 дел об обеспечении лекарствами, в 2024 году - 127, в I квартале 2025 года - 36. В подавляющем большинстве иски касаются взрослых пациентов.

- Рост количества дел в отношении взрослых больных связан с невозможностью обеспечения по программам ВЗН и жизнеугрожающих редких заболеваний по перечню, установленному постановлением правительства РФ от 26 апреля 2012 года N403 (ПП403), - добавила Наталья Смирнова.

По ее словам, иски встречаются более чем по 20 заболеваниям, не включенным в программы "14 ВЗН" и ПП403: СМА, нейрофиброматоз, муковисцидоз, синдром короткой кишки и др., то есть по самым дорогостоящим препаратам.

- Мы провели анализ 60 судебных решений из 34 регионов, вынесенных с марта 2024 года по август 2025 года, - отмечает и Мария Посадкова, доцент кафедры медицинского права ФГАОУ ВО Первый МГМУ им. И.М. Сеченова Минздрава России. - Из них 58 решений вынесено в пользу пациентов. Основные проблемы - финансовые, когда у региона нет денег на закупку лекарств.

По ее словам, 28 решений связаны с оргвопросами, а еще 15 решений вынесено по искам об обеспечении пациентов незарегистрированными в РФ препаратами. И это тоже болезненный вопрос.

- Фонд "Круг добра" обеспечивает детей не только зарегистрированными в РФ препаратами, но и незарегистрированными, что для взрослых крайне осложнено, - пояснила Ирина Мясникова, председатель правления Всероссийского общества редких "орфанных" заболеваний.

На уровне федеральных органов власти вопросы обеспечения орфанных пациентов всегда находятся в повестке, подчеркивает Наталья Смирнова. Так, в 2015-2016 годах выделялись дополнительные межбюджетные трансферты на закупку лекарств, в 2019-2020-м семь заболеваний перенесли из ПП403 в ВЗН, в 2021-м появился "Круг добра". Но еще не все проблемы решены.

- Сейчас даже нет общих регистров по редким заболеваниям, этой информацией владеют только специалисты, которые сами оценивают ситуацию по тем пациентам, которые к ним поступают, - говорит Ирина Мясникова.

Эксперты предлагают разные варианты: расширение списка орфанных заболеваний в ПП403 совместно с внедрением механизма софинансирования для субъектов РФ, расширение полномочий "Круга добра" в части обеспечения пациентов 19+, создание подобного фонда для взрослых, перевод всех орфанных пациентов на федеральный уровень обеспечения.

- В первую очередь, необходимо создать единую систему лекарственного обеспечения для орфанных пациентов, чтобы уйти от фрагментарности и региональной неравномерности, - полагает Юрий Жулёв. - Второй шаг - развитие и ведение клинических регистров, которые будут не просто учитывать пациентов, но и отражать эффективность терапии, динамику состояния, реальную потребность в препаратах. Третий шаг - ежегодная индексация бюджетов программ, таких как "14 ВЗН", с учетом роста числа пациентов, перехода детей во взрослую сеть, появления новых схем лечения и технологий.

Многие выступают за расширение перечня заболеваний из ПП403 с включением уже разрабатываемого механизма софинансирования регионов из средств федерального бюджета.

- Во-первых, в регионах появятся регистры пациентов, которые выходят из "Круга добра", - перечисляет Елена Хвостикова. - Во-вторых, назначение терапии будет происходить по факту наличия редкого диагноза, вне зависимости от инвалидности.

Вопрос поэтапного включения в ПП403 редких заболеваний уже обсуждается на федеральном уровне, сообщила Наталья Смирнова. Первые шаги для обеспечения финансовой поддержки регионам активно предпринимаются: разрабатывается дополнительный механизм с критериями софинансирования расходов по обеспечению граждан орфанными препаратами. Но важным условием для включения в ПП403 является то, что препараты должны быть зарегистрированы в РФ. Это требует затрат и времени, которого у пациента зачастую нет - чем быстрее препарат попадет в Россию, тем выше шансы спасти жизнь.

- Было бы хорошо, если бы появился официальный регистр и было бы предусмотрено участие федерального бюджета, - добавляет Ирина Мясникова. - Пока вопрос не решен, к сожалению, но уже пора принять какое-то решение в пользу пациентов.

Источник: Российская газета